小儿半乳糖血症 - 天健健康网

　　【新生儿实验室检查】　　早期正确诊断需依赖实验室检测。　　1.新生儿期筛查通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的，还可以为遗传咨询和计划生育全文……

　　（一）治疗　　1.饮食治疗：限制乳类。控制饮食至少需要3年。立刻停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的蜜三糖（raffinose全文……

　　发病机制尚未完全清楚，预防措施参照遗传性疾病进行。　　小儿因为抵抗力性能差、代偿能力有限，多数患病后病情重、发展快、易有并发症，是以强调抓紧时间，及时采纳有力的疗治全文……

　　半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶（galactose-1-phosphateuridyltransferase，Gal-1-PUT）缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半全文……

　　【发病原因】　　本病为常染色体隐性遗传病。基因频率为32&permil;，群体发病率为1/10万。半乳糖分解代谢中的这3种酶（激酶、转移酶和异构酶）的先天性缺陷临床均已发现，其中全文……