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氨基酸代谢病的护理2013-04-02

  不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同,多数预后不良。痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低,并有不同程度的智力衰退。全文……

氨基酸代谢病的预防2013-04-02

  遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。全文……

氨基酸代谢病的并发症2013-04-02

  氨基酸代谢病种类繁多,临床症状体征复杂多样,神经系统以外的表现各不相同,具体详情可参见各病临床表现,在此不赘述。全文……

氨基酸代谢病的鉴别2013-04-02

  需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。全文……

氨基酸代谢病的检查2013-04-02

  血尿便常规、肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。  1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高、尿酪氨酸亦增高,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。  2.Hart全文……

氨基酸代谢病的病因2013-04-02

  (一)发病原因  除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。  (二)发病机制  引起氨基酸代谢病的主要原因有两种,即某些酶的缺乏和氨全文……

氨基酸代谢病的西医治疗2013-04-02

  氨基酸代谢异常有下列数种情况:  1.临床没有明显症状的氨基酸尿者,不需要做特殊治疗。  2.仅做对症治疗,不能改变预后和氨基酸代谢异常者,如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发全文……

氨基酸代谢病的症状2013-04-02

  目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种,随生物化学检测技术的不断进步,新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时,通全文……

什么是氨基酸代谢病2013-04-02

  氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenb全文……

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