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小儿脊髓性肌萎缩应该做哪些检查?2012-08-16

  1.基因诊断 自从SMN基因发现以来,SMA的诊断流程发生了改变,可通过血DNA分析检测SMN基因突变,从而诊断疾病。一旦发现SMN基因突变,则不需要再做其他检查,即可确诊为SMA。应用P全文……

小儿脊髓性肌萎缩西医治疗2012-08-16

  (一)治疗  本病无特效治疗,主要为对症支持疗法。服用维生素B族,心理治疗尤为重要。适度运动除能保护关节的活动度和防止挛缩以外,还可增加残存运动单位的功能。理疗亦能使全文……

小儿脊髓性肌萎缩早期症状2012-08-16

  本症大多数患者为SMA-Ⅰ型,其次为Ⅱ型,Ⅲ型发病率最低。  1.婴儿脊髓性肌萎缩 也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重,据国外报道,发病率为1/2万活产儿全文……

小儿脊髓性肌萎缩病因2012-08-16

  (一)发病原因  病因尚未明确。根据家系分析,大多数学者认为是常染色体隐性遗传,小部分为基因突变引起,是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色体5q12-14等位置基因异全文……

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