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小儿结节性硬化综合征检查2012-08-16

  各部位CT检查:脑部CT可发现脑室周围及皮层有密度增高影,此种改变出现较早。可在眼、肾脏、心脏、肝脾、肺部及脑发现良性肿瘤。  脑部X线:脑室周围钙斑、室壁内小结节突全文……

小儿结节性硬化综合征治疗前的注意事项2012-08-16

  预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。  进行遗传咨询:  对于有家族病史的:要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生全文……

小儿结节性硬化综合征早期症状2012-08-16

  以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病,临床表现有以下几方面:  本病临床表现中以惊厥、皮脂腺瘤为突出症状。大多在10岁前发生癫痫和智能减退, 该病的发病年龄0全文……

小儿结节性硬化综合征病因2012-08-16

  (一)发病原因  本病呈常染色体显性遗传,有遗传异质性,由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传,多数为散发病例。亦有人认为与胚胎发育不良有全文……

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