小儿黏多糖贮积病Ⅳ型应该做哪些检查?2012-08-24
1. 血黏多糖检查:性粒细胞和淋巴细胞有异染性颗粒。约半数病例,周围血或骨髓的白细胞瑞忒或吉姆萨染色时,可在分叶核细胞和淋巴细胞中检测到深紫色、大小不等,形状不同的异全文……小儿黏多糖贮积病Ⅳ型西医治疗2012-08-24
(一)治疗 除对症处理外,无特效治疗,行走困难者需矫形手术。外科手术主要用于治疗某些躯体和器官的缺陷,如心脏瓣膜的置换、角膜移植、严重的脊髓压缩等。 最有希望治疗全文……小儿黏多糖贮积病Ⅳ型治疗前的注意事项2012-08-24
遗传咨询 对于有家族病史的要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。 婚前检查:包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况,尤其是有无先天全文……小儿黏多糖贮积病Ⅳ型早期症状2012-08-24
临床表现: 黏多糖病Ⅳ型(Morquio氏病),有两个亚型 多在2~3 岁发病,骨骼的改变和生长障碍最为突出。Ⅳ型的临床特点为明显的生长迟缓,步态异常和骨骼畸形且逐渐显着。 全文……小儿黏多糖贮积病Ⅳ型病因2012-08-24
(一)发病原因 Ⅳ型为常染色体隐性遗传病。有缺陷的基因定位于常染色体上,且只有纯合子基因型才会发病。在父母均为杂合子的子女中,其基因突变与正常的几率均为25%,其余50%全文……相关阅读:
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