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小儿同型胱氨酸尿症的病因

  本病是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常。 蛋氨酸为一种必需氨基酸,其主要转换途径是把分子中的硫转移给L-同型半胱氨酸,再进一步转化为胱氨酸。在正常人细胞内,S-腺苷基[详细]

小儿同型胱氨酸尿症早期症状2013-03-22

  【临床诊断】  同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病,因由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起,表现有差异。 患儿出世时正常,多生后5~9 个月起病。临床表现全文……

小儿同型胱氨酸尿症的护理2013-03-22

  遗传疾病在现代医学上尚无可行的特效疗法。而且治疗时间长,费用昂贵。所以,遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病全文……

小儿同型胱氨酸尿症的西医治疗2013-03-22

  (一)治疗  1.饮食治疗:“合成酶型”即胱硫醚合成酶缺乏,同型关胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型&rdqu全文……

小儿同型胱氨酸尿症的检查2013-03-22

  1.尿同型胱氨酸测定 可用筛查法,即硝普钠试验:尿液1ml加入5%氰化钠水溶液,放置5 min,加入5%硝普钠水溶液1滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。假阳性可见全文……

小儿同型胱氨酸尿症的鉴别2013-03-22

  本病需与马方综合征鉴别。  马凡综合征(Marfan syndrome ):又称先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。先天性中胚叶发育不良的遗传型结缔组织全文……

小儿同型胱氨酸尿症的并发症2013-03-22

可见骨骼异常(表现为出生数年后骨骼的生长不成比例,而四肢加长)、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。常伴青光眼,视网膜剥离。各部位血管发生血栓,多发性脑血全文……

小儿同型胱氨酸尿症的病因2013-03-22

  本病是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常。 蛋氨酸为一种必需氨基酸,其主要转换途径是把分子中的硫转移给L-同型半胱氨酸,再进一步转化为胱氨酸。在正常人细胞内,S-腺苷基蛋氨酸转甲基形成S-腺苷基同型半胱氨酸,后者水解后可与丝氨酸合成胱硫醚,其间经过一步转硫反应也可再甲基化而形成蛋氨酸或氧化为同型胱氨酸。正常时,ATP 分子的腺苷酰被转移到蛋氨酸上,形成腺苷基蛋氨酸,这样以后就能参与几种转甲基反应。全文……

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小儿同型胱氨酸尿症的

  本病是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常。 蛋氨酸为一种必需氨基酸,其主要转换途…[详细]

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