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小儿甲基丙二酸血症的病因

  本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。多见:病儿对蛋白质不能耐受,有阵发性的严重酮酸中毒出[详细]

小儿甲基丙二酸血症早期症状2013-03-22

  【临床诊断】  甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷,但临床表现类似。起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病。 常见症状:嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫全文……

小儿甲基丙二酸血症的护理2013-03-22

绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病全文……

小儿甲基丙二酸血症的西医治疗2013-03-22

  (一)治疗  1.饮食治疗:应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。  2.补充维生素:部分病例对补充大剂量维生素B12有全文……

小儿甲基丙二酸血症的检查2013-03-22

  1.血常规检查 白细胞减少、血小板减少和贫血,为巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。  2.血液和尿液检查 血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正全文……

小儿甲基丙二酸血症的鉴别2013-03-22

  1.酮症酸中毒:当机体糖代谢紊乱,机体不能利用葡萄糖,只好动用脂肪供能,而脂肪燃烧不完全,因而出现继发性脂肪代谢严重紊乱:当脂肪分解加速,酮体生成增多,超过了组织所能利用的程全文……

小儿甲基丙二酸血症的并发症2013-03-22

生长发育不良,呕吐可致脱水酸中毒(内分泌科疾病,体内血液和组织中酸性物质的堆积,其本质是血液中氢离子浓度上升、PH值下降),呼吸窘迫和智能落后或痴呆、脊髓病(非生物全文……

小儿甲基丙二酸血症的病因2013-03-22

  本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。多见:病儿对蛋白质不能耐受,有阵发性的严重酮酸中毒出现,小儿有严重的呕吐、脱水、呼吸深快、嗜睡,严重者出现昏迷甚至死亡。慢性酸中毒小儿骨质疏松,外伤后易发生骨折,还可能出现发育落后、进行性智力低下、惊厥和脑电图异常。查血可发现小儿中性粒细胞和血小板减少,低血糖,血和尿中甲基丙二酸含量增加。此外病儿常有肝脏肿大,抵抗力差,易患病,感染易诱发全文……

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小儿甲基丙二酸血症的

  本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不…[详细]

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