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小儿莱施-尼汉综合征的病因2013-01-10

  本病确切发病机制尚未明确。 本病的基本生化异常是次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的缺陷。HPRT基因定位于Xq26~q27.2,包括9个外显子和8个内含子,共计57kb。HGPRT 是嘌呤补救途径的重要环节,它将次黄嘌呤和黄嘌呤转化为核苷酸、次黄嘌呤核苷酸(IMP)和鸟嘌呤核苷酸(GMP)。本病的致病基因突变为点突变或缺失,有多种突变类型。正常时HPRT存在于人体各种组织中,在脑的基底节内活性较高。本酶的功能是使磷酸核糖基转移到次黄嘌呤和鸟嘌呤,分别形成次黄嘌呤苷酸(inosinic acid,IMP)和全文……

小儿莱施-尼汉综合征的并发症2013-01-10

  1.痛风性关节炎:嘌呤代谢紊乱及(或)尿酸排泄减少致使尿酸沉积在关节囊、滑膜囊、软骨、骨质而引起的关节周围软组织出现明显红肿热痛,局部不能忍受被单覆盖或周围震动,午夜足全文……

小儿莱施-尼汉综合征的鉴别2013-01-10

发生于儿童期的高尿酸血症几乎均继发于其他疾病,如Ⅰ型糖原代谢病(酶缺乏所引起的先天性糖原代谢紊乱性疾病,具有遗传性。由于缺乏糖原分解酶以致组织中的糖原累积而全文……

小儿莱施-尼汉综合征的检查2013-01-10

  1.血液检查:红细胞溶血产物HGPRT活性减低,HGPRT剩余活性低于1%(0.1%~1%)。血清尿酸增高,常为357~595&mu;mol/L(6~10mg/dl)。  2.尿液检查:尿中尿酸增高,尿酸/肌酐比值>1(正常时<1),>2全文……

小儿莱施-尼汉综合征的西医治疗2013-01-10

  【治疗】  1.一般治疗:  A)饮食控制:应避免摄入嘌呤含量高的食物,如甜面食。保证营养。  B)支持治疗:通常用含盐平衡液使病人尿量充足。如多枸橼酸盐通常较碳酸氢盐有效全文……

小儿莱施-尼汉综合征的护理2013-01-10

  目前可用限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)或特异性探针检出HPRT的突变基因;用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子;用羊水细胞或胎盘绒毛,检出患病的男性胎儿。  上述全文……

小儿莱施-尼汉综合征早期症状2013-01-10

  【临床诊断】  本病特征为男孩发病,有智力低下、舞蹈状手足徐动、强迫性自残、脑性瘫痪、攻击性行为和高尿酸血症。常见小儿时期发生的由于尿酸代谢异常所致的嘌呤代谢全文……

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