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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的并发症2013-01-14

  性功能底下:男患者出现性功能低下,女患者出现促性腺功能低下。可呈侏儒状态,合并癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋等。  部分患者并发出现先天性心脏病、高血压、全文……

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的鉴别2013-01-14

  与其他综合征伴发的视网膜色素变性鉴别  Usher氏综合征:又称视网膜色素变性综合征,为常染色体隐性或显性遗传。有典型的视网膜色素变性,完全性或不完全性神经性耳聋,耳聋全文……

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的检查2013-01-14

  内分泌检查:可有性腺功能低下,促性腺激素分泌不足。甲状腺、肾上腺功能无异常。  尿生殖激素检查:尿中促性腺素明显降低、24h尿促性素(FSH)含量低(常在6小白鼠子宫单位以全文……

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的西医治疗2013-01-14

  (一)治疗  尚无特殊治疗,可针对性腺功能不全处治,眼底病变药物治疗往往无效。有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针灸等方法,或可避免视功能全文……

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的预防2013-01-14

  预防患病婴儿出生:  其先辈多有近亲联烟史,禁止近亲联烟可使本病减少发生。另外,隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚,更不能与也患有本病者结婚。  婚前体检在预全文……

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征饮食2013-01-14

  食疗方:(资料仅供参考)  方1 醉虾  组成:对虾1XL烧酒适量。  用法:取活对虾1对(或新鲜者),用清水漂洗干净,放人酒内 将其醉死后捞出,加调料即可,佐餐食用。  功效:温补肾全文……

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征早期症状2013-01-14

  男性多见,儿童期发病,通常在10~15岁。患者的平均寿命为男性43岁,女性46.4岁,死因主要有肾脏疾病和心血管疾病等。  一. 临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、全文……

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的病因2013-01-14

  (一)发病原因  本病病因和发病机制不全清楚,患者常有家族史和近亲婚配史。  遗传方式不易确定,可能为常染色体隐性遗传。染色体检查常正常,个别报告男性染色体呈XXY型全文……

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