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首页 > 疾病大全 > 儿科 > 小儿糖原贮积病Ⅱ型

小儿糖原贮积病Ⅱ型应该做哪些检查?2012-08-30

  1.血液检查:血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高;  2.肌电图:显示肌病特征。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动,及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传全文……

小儿糖原贮积病Ⅱ型治疗前的注意事项2012-08-30

  【治疗】  本病迄今无满意治疗。由于通常的糖代谢途径正常,饮食控制无效。洋地黄虽可用于心衰,但实际未见有何效应。曾有用白细胞中提取的酶作为替代疗法的报道。 Hug全文……

小儿糖原贮积病Ⅱ型应该如何护理?2012-08-30

  预防: 预测本病的方法是妊娠14~16 周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性,若见降低,则应中止妊娠。也有报告用电子显微镜直接观察不经培养的羊水细胞而做出产前诊全文……

小儿糖原贮积病Ⅱ型早期症状2012-08-30

  【临床诊断】  Ⅱ型糖原累积病的总发病率约为1/4万,各亚型的发病率有地区差异性:婴儿型在非裔美国人和中国人中的发病率明显高于其他国家;而成人型在荷兰人中的发病率较高全文……

小儿糖原贮积病Ⅱ型病因2012-08-30

  【病因】  本病属常染色体隐性遗传也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。Ⅱ型糖原贮积症是由于常染色体上的一个隐性基因突变,造成&al全文……

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