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首页 > 疾病大全 > 儿科 > 小儿糖原贮积病Ⅴ型

小儿糖原贮积病Ⅴ型应该做哪些检查?2012-08-31

  实验室检查:  1.血清CPKLDH正常或轻度升高。患者血清肌酸激酶水平增高,运动后更甚;由于在运动时,供应肌肉能量的ATP不足,因此嘌呤核苷酸代谢旺盛,以致血中氨、肌酐、次黄嘌全文……

小儿糖原贮积病Ⅴ型治疗前的注意事项2012-08-31

  (一)治疗  本病为染色体疾病,目前无有效治疗手段。日常生活中应避免剧烈活动、减少症状发作;口服葡萄糖和给予高蛋白饮食可提高运动耐量,但通常并无必要。可在运动之前口服全文……

小儿糖原贮积病Ⅴ型早期症状2012-08-31

  【临床诊断】  本病临床分型按发病年龄不同可分为:(1)儿童或少年期发病者,常表现为肌肉易疲劳或间歇性肌红蛋白尿。(2)成年早期起病者特征为运动后肌痉挛和偶伴一过性肌红蛋全文……

小儿糖原贮积病Ⅴ型病因2012-08-31

  【发病原因】  目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病征为常染色体隐性遗传病。由于肌磷酸化酶(phosphorylase)缺乏,酶基因定位于常染色体11(11q13),但也有报全文……

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