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小儿先天性光敏感性卟啉症应该做哪些检查?2012-09-04

  1.尿检粪检 尿中有大量尿卟啉Ⅰ和少量粪卟啉Ⅰ。粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ。发作时,尿排出尿卟啉Ⅰ增加,-氨基酮戊酸和卟胆原正常。缓解时,尿排出尿卟啉Ⅰ减少,而粪全文……

小儿先天性光敏感性卟啉症治疗前的注意事项2012-09-04

  预防患病的婴儿出生:  1.禁止近亲结婚。  2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。  3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手全文……

小儿先天性光敏感性卟啉症饮食2012-09-04

  注意饮食营养的均衡  多吃维生素丰富的食物可以增强机体免疫能力。  宜高糖饮食、禁酒。  含糖量在9%~13%之间的水果还有苹果、杏、无花果、橙子、柚子、荔枝等,而全文……

小儿先天性光敏感性卟啉症早期症状2012-09-04

  临床特征  为婴幼儿期出现红色尿,分光镜检查出卟啉,临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。症状表现因型而异。共同点均有卟啉的排泄量增加,但尿色的改变不一,重者可有明显的全文……

小儿先天性光敏感病因2012-09-04

  (一)发病原因  本病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂,至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷,其中以第217位全文……

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